सामायिक अनुवांशिक जोखीम – एका मोठ्या आंतरराष्ट्रीय अनुवांशिक अभ्यासाने वाढत्या पुराव्यात भर घातली आहे की अनेक मानसिक आरोग्य स्थिती भिन्न जैविक उत्पत्ती असण्याऐवजी सामान्य अनुवांशिक जोखीम सामायिक करतात. 14 मानसोपचार आणि न्यूरोडेव्हलपमेंटल परिस्थितींमधील 10 लाखांहून अधिक व्यक्तींच्या अनुवांशिक डेटाचे विश्लेषण करताना, संशोधकांना असे आढळले की जोखीम क्लस्टर्समध्ये वारशाने मोठ्या प्रमाणात अनुवांशिक परिमाण आहेत.

या अभ्यासात लक्षावधी हायपरएक्टिव्हिटी डिसऑर्डर (ADHD), ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, स्किझोफ्रेनिया, बायपोलर डिसऑर्डर, नैराश्य, चिंता विकार, पोस्ट-ट्रॉमॅटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर (PTSD), एनोरेक्सिया नर्वोसा आणि पदार्थ वापर विकार यासह परिस्थितीशी संबंधित लाखो सामान्य अनुवांशिक रूपे तपासली गेली. डिसऑर्डर-विशिष्ट जीन्स ओळखण्याऐवजी, विश्लेषण सर्व निदानांमध्ये सामायिक अनुवांशिक नमुन्यांवर केंद्रित होते. पाच प्रमुख अनुवांशिक घटक उदयास आले, जे एकत्रितपणे सामायिक आनुवंशिक जोखमींपैकी दोन तृतीयांश सामायिक प्रकारांद्वारे कॅप्चर करतात.

याचे वर्णन सक्तीचे, स्किझोफ्रेनिया-द्विध्रुवीय, न्यूरोडेव्हलपमेंटल, इंटर्नलायझिंग आणि पदार्थ वापर घटक म्हणून केले गेले. स्किझोफ्रेनिया आणि द्विध्रुवीय डिसऑर्डरने विशेषतः मजबूत अनुवांशिक आच्छादन दर्शवले आणि दीर्घ-मान्य क्लिनिकल समानता प्रतिबिंबित करून, एकाच घटकामध्ये गटबद्ध केले गेले.

वैद्यकीयदृष्ट्या याचा अर्थ काय आहे, वैद्यकीय अनुवंशशास्त्रज्ञ आणि जीनोमिक मेडिसिनच्या न्यूबर्ग सेंटरच्या वरिष्ठ वैज्ञानिक सल्लागार निधी शाह यांनी सांगितले की, निष्कर्ष मानसिक आजारासाठी जबाबदार असलेल्या एकाच जनुकाचे अस्तित्व सूचित करत नाहीत. “हे पॉलीजेनिक धोके आहेत.

अनेक सामान्य अनुवांशिक रूपे, प्रत्येकाचा फारच लहान प्रभाव, एकत्रितपणे असुरक्षा वाढवतात. ते धोका वाढवतात, निश्चितता नाही,” ती म्हणाली. वैद्यकीयदृष्ट्या, याचा अर्थ असा होतो की ज्या व्यक्तींना एका मानसिक आरोग्य स्थितीसाठी अनुवांशिक धोका असतो ते त्याच अनुवांशिक गटातील इतर परिस्थितींसाठी जैविकदृष्ट्या असुरक्षित असू शकतात.

या जोखमीचे आजारामध्ये रुपांतर होते की नाही हे वातावरण, तणावाचे प्रदर्शन, आघात, झोप आणि काळजी घेण्यास प्रवेश यासह अनेक घटकांवर अवलंबून असते. अभ्यासात असे आढळून आले की सामायिक अनुवांशिक जोखीम मेंदूच्या सुरुवातीच्या काळात सक्रिय असलेल्या जनुकांमध्ये केंद्रित होते, विशेषत: गर्भाच्या आणि जन्मानंतरच्या सुरुवातीच्या काळात.

हे कालखंड न्यूरॉनल स्थलांतरासाठी महत्त्वपूर्ण आहेत — विकासात्मक प्रक्रिया जिथे नवजात न्यूरॉन्स जन्माला येतात तेथून त्यांच्या अंतिम, मेंदूतील विशिष्ट स्थानापर्यंत, सिनॅप्टिक विकासाची प्रक्रिया – प्रक्रिया जिथे न्यूरॉन्स कनेक्शन (सायनॅप्स) बनवतात आणि कार्यक्षम मेंदूच्या कार्यासाठी त्यांना परिष्कृत करतात, आणि मेंदूच्या नेटवर्कची निर्मिती, भावनात्मक आणि ताणतणाव नियमन यामध्ये गुंतलेली असते. शेफाली गुलाटी, बाल न्यूरोलॉजिस्ट, बालरोग विभाग, एम्स नवी दिल्ली यांनी सांगितले की हे सध्याच्या न्यूरोडेव्हलपमेंटल समजुतीशी सुसंगत आहे.

“प्रारंभिक मेंदूच्या विकासादरम्यानच्या व्यत्ययांमुळे भावनिक नियमन आणि वर्तनावर दीर्घकालीन परिणाम होऊ शकतात. प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स (मेंदूचा पुढचा भाग) आणि लिंबिक सिस्टम (मेंदूतील मज्जातंतू आणि नेटवर्कची प्रणाली) यांना जोडणारे सर्किट या सामायिक अनुवांशिक प्रभावांना विशेषतः संवेदनशील दिसतात,” ती म्हणाली.

त्यामुळे वेगवेगळ्या नैदानिक ​​परिस्थिती आच्छादित विकासाच्या मार्गांमुळे उद्भवू शकतात, वेळेनुसार आकार, मेंदूचा भाग आणि पर्यावरणीय प्रभाव. आच्छादित लक्षणे आणि निदाने विश्लेषणात असेही दिसून आले आहे की मेंदूच्या पेशींच्या प्रकारांमध्ये अनुवांशिक धोका वेगळ्या प्रकारे व्यक्त केला जातो.

स्किझोफ्रेनिया-द्विध्रुवीय घटक उत्तेजक न्यूरॉन्समध्ये सक्रिय असलेल्या जनुकांमध्ये समृद्ध झाला होता — मज्जातंतू पेशी ज्या पुढील न्यूरॉनमध्ये विद्युत सिग्नलच्या फायरिंगला प्रोत्साहन देतात, तर चिंता आणि नैराश्य यासारख्या आंतरिक परिस्थिती ग्लिअल सेल्स आणि ऑलिगोडेंड्रोसाइट्सशी अधिक मजबूतपणे जोडल्या गेल्या होत्या, जे मेंदूच्या जोडणीमध्ये आणि ताणतणावात भूमिका बजावतात. हे निष्कर्ष अंशतः सामायिक केलेल्या जैविक यंत्रणांमधून वेगळ्या क्लिनिकल वैशिष्ट्यांसह विकार कसे उद्भवू शकतात हे स्पष्ट करण्यात मदत करतात.

हा अभ्यास क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये आढळणाऱ्या कॉमोरबिडीटीच्या उच्च दरांसाठी जैविक स्पष्टीकरण देतो. मुले आणि प्रौढ एकापेक्षा जास्त मानसिक आरोग्य स्थितीसाठी वारंवार निकष पूर्ण करतात आणि वेळेनुसार निदान अनेकदा बदलतात. एडीएचडी सामान्यतः चिंता किंवा मूड विकारांसह उद्भवते, तर ऑटिझम बहुतेकदा एडीएचडी आणि चिंता सह होतो.

अशा नमुन्यांकडे निदान त्रुटी म्हणून बघू नये, असे डॉ. शहा म्हणाले.

“सामायिक अनुवांशिक उत्तरदायित्व हे स्पष्ट करते की आच्छादित लक्षणे आणि एकाधिक निदान इतके सामान्य का आहेत,” ती म्हणाली. डॉ.

शेफाली पुढे म्हणाली की हे मानसिक आजाराच्या विकासात्मक दृष्टिकोनाचे समर्थन करते आणि परिस्थिती निश्चित आणि वेगळ्या म्हणून पाहण्याऐवजी. निदान आणि काळजी सद्य मानसोपचार निदान हे क्लिनिकल केअर आणि सेवा वितरणासाठी केंद्रस्थानी राहते.

ते लक्षणांच्या नमुन्यांवर आणि कार्यात्मक कमजोरीवर आधारित आहेत आणि उपचारांच्या निर्णयांचे मार्गदर्शन करत आहेत. तथापि, निष्कर्ष सूचित करतात की या श्रेणी अंतर्निहित जीवशास्त्र पूर्णपणे प्रतिबिंबित करू शकत नाहीत. व्यापक अनुवांशिक परिमाणांची ओळख मानसिक आजाराच्या अधिक मितीय दृष्टिकोनास समर्थन देते, जेथे ओव्हरलॅपिंग स्पेक्ट्रावर परिस्थिती अस्तित्वात आहे.

हे विद्यमान निदान अवैध करत नाही परंतु त्यांच्या जैविक मर्यादा हायलाइट करते. प्रभाकरन, डायरेक्टर आणि वरिष्ठ सल्लागार, न्यूरोलॉजी, SIMS हॉस्पिटल, चेन्नई, म्हणाले की हे निष्कर्ष क्लिनिकल प्रॅक्टिसमध्ये मानसिक आजाराच्या अधिक आयामी, ट्रान्सडायग्नोस्टिक समजाकडे वळवतात.

त्यांनी नमूद केले की कोणत्याही गंभीर मानसिक आजाराचा कौटुंबिक इतिहास अनेकदा एकाच निदानापुरता मर्यादित जोखीम न ठेवता मूड, मनोविकार, चिंता आणि न्यूरोडेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर यासह विविध परिस्थितींमध्ये उच्च असुरक्षा दर्शवतो. क्लिनिकल समुपदेशनामध्ये, हे मेंदूचा विकास, पर्यावरणीय एक्सपोजर, तणाव, आघात, झोप आणि काळजीच्या प्रवेशाद्वारे आकार घेतलेल्या, व्यापक संवेदनशीलतेकडे कठोर स्पष्ट अंदाजांपासून दूर नेले जाते. डॉक्टरांसाठी, डॉ.

प्रभाकरन म्हणाले, मनोरुग्ण निदान हे कार्यरत संरचना म्हणून पाहिले पाहिजे, संवाद आणि उपचार नियोजनासाठी आवश्यक आहे, परंतु लक्षणे प्रोफाइल संपूर्ण आयुष्यभर बदलत असल्याने लवचिकता आवश्यक आहे. त्यांनी जोडले की, अनुवांशिक जोखीम आच्छादित करणे हे सूचित करते की बालपणातील भावनिक, वर्तणूक, किंवा लक्षवेधक अडचणी अनेक नंतरच्या मार्गांसाठी असुरक्षितता दर्शवू शकतात, रेखांशाचा देखरेख आणि अरुंद निदान-विशिष्ट पध्दतींऐवजी लवकर, व्यापक-आधारित हस्तक्षेपांचे महत्त्व अधोरेखित करतात. मानसोपचार परिस्थिती आणि काही न्यूरोलॉजिकल आणि सोमॅटिक विकारांमधील सामायिक अनुवांशिक जोखमीचा पुरावा देखील आहे, ते म्हणाले, मेंदू-आधारित आजारांमध्ये अंशतः सामायिक पॅथोबायोलॉजी आणि मानसोपचार, न्यूरोलॉजी आणि सामान्य औषध यांच्यातील जवळच्या एकत्रीकरणाची आवश्यकता आहे.

नजीकच्या काळात, मानसिक आरोग्य सेवा निदान- आणि लक्षणांवर आधारित राहण्याची अपेक्षा आहे. मूडची लक्षणे, मनोविकृती, चिंता, लक्ष देण्याच्या अडचणी, पदार्थांचा वापर, झोपेच्या समस्या आणि सुरक्षिततेच्या समस्यांसह रुग्ण काय अनुभवत आहेत याकडे लक्ष देणे उपचारांच्या निर्णयांनी चालू ठेवले पाहिजे.

कालांतराने, सामायिक अनुवांशिक अंतर्दृष्टी उपचारांना समर्थन देऊ शकते जे बहुविध परिस्थितींसाठी सामान्य जैविक मार्गांना लक्ष्य करतात. हे एका विकारासाठी विकसित केलेल्या उपचारांना संबंधित परिस्थितींमध्ये वापरण्यास अनुमती देऊ शकते आणि ट्रान्सडायग्नोस्टिक पद्धतींचा व्यापक वापर करण्यास प्रोत्साहित करू शकते. मर्यादा आणि सावधगिरी तज्ञांनी अनुवांशिक निष्कर्षांच्या अकाली क्लिनिकल वापराविरूद्ध सावध केले.

वर्तमान पॉलिजेनिक जोखीम स्कोअर वैयक्तिक स्क्रीनिंगसाठी पुरेसे अचूक नाहीत आणि लोकसंख्येमध्ये वेगळ्या पद्धतीने कार्य करतात. वंशानुगत पूर्वाग्रह ही प्रमुख मर्यादा आहे. बहुतेक मोठे अनुवांशिक डेटासेट युरोपियन वंशाच्या व्यक्तींकडून घेतले जातात, भारतातील लोकसंख्येसाठी निष्कर्षांची लागूक्षमता मर्यादित करते.

परिस्थितींमधील अनुवांशिक ओव्हरलॅप वडिलोपार्जित गटांमध्ये भिन्न असल्याचे ज्ञात आहे. सामायिक अनुवांशिक जोखीम संभाव्यता प्रतिबिंबित करते, अपरिहार्यता नाही आणि मनोसामाजिक घटक, शिक्षण, थेरपी आणि सामाजिक समर्थन यांचे महत्त्व कमी करत नाही.

अनुवांशिक ओव्हरलॅपचा गैरसमज किंवा अतिव्याख्या घेतल्यास कलंक होण्याचा धोका देखील असतो. तज्ञांनी भर दिला आहे की चिकित्सकांसाठी, जनुकशास्त्राने माहिती दिली पाहिजे परंतु सर्वसमावेशक क्लिनिकल मूल्यांकन बदलू नये. नैतिक वापरासाठी गोपनीयतेचे संरक्षण करणे आणि अनुवांशिक निर्धारवाद टाळणे आवश्यक आहे.

पुढील परिणाम रुग्ण आणि कुटुंबांसाठी, निष्कर्ष अंदाजाऐवजी संदर्भ देतात. एकाधिक निदान सामान्य आणि जैविक दृष्ट्या प्रशंसनीय आहेत. कौटुंबिक इतिहास महत्त्वाचा आहे, परंतु तो परिणाम ठरवत नाही.

लवकर आधार आणि सतत काळजी घेतल्याने मार्ग बदलू शकतात. आरोग्य प्रणालींसाठी, अभ्यास एकात्मिक सेवांच्या गरजेवर प्रकाश टाकतो जे अतिव्यापी परिस्थिती व्यवस्थापित करू शकतात. मानसिक आरोग्य आणि पदार्थ वापर सेवा यांच्यातील जवळचा समन्वय, काळजीची सातत्य आणि दीर्घकालीन पाठपुरावा हे विशेषतः महत्वाचे आहेत.

व्यावहारिक स्तरावर, काळजीचे लक्ष दुःख कमी करणे आणि कार्य सुधारणे हेच राहते. झोपेचा त्रास, चिंता, मूड अस्थिरता, आघात-संबंधित लक्षणे आणि संज्ञानात्मक अडचणी यासारख्या लक्षणांना संबोधित केल्याने निदान ओव्हरलॅप होत असताना देखील परिणाम सुधारू शकतात. म्हणून डॉ.

शेफालीने नमूद केले की, अनुवांशिकता समज वाढवते परंतु क्लिनिकल निर्णयाची जागा घेत नाही. ती म्हणाली, निदान लेबलऐवजी व्यक्तीवर उपचार करण्यावर जोर दिला पाहिजे.