நிம்ஹான்ஸ் மூளை வங்கி – முற்போக்கான நரம்பியல் சிதைவை ஏற்படுத்தும் அரிய பரம்பரைக் கோளாறான ஜுவனைல் ஹண்டிங்டன் நோய் (JHD) நோயாளியின் குடும்பத்தினர், திங்களன்று அவரது மூளையை நிம்ஹான்ஸுக்கு ஆராய்ச்சிக்காக தானம் செய்தனர். டாக்டர்கள் கூறுகையில், “இந்த நிறுவனத்தில் JHD மூளை தானம் செய்வதற்கான முதல் நிகழ்வு இதுவாகும்.” கடந்த ஆண்டு, NIMHANS மூளை வங்கி தனது முதல் மூளை தானத்தை ஹண்டிங்டன் நோயால் (HD) வயது வந்த நோயாளியிடமிருந்து பெற்றது.

இன்ஸ்டிட்யூட்டில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏற்கனவே அந்த மாதிரியில் ஆய்வுகளைத் தொடங்கியுள்ளனர். ஆந்திர மாநிலம் கர்னூல் மாவட்டம் யெம்மிகனூர் மண்டலத்தில் உள்ள கலகோட்லா கிராமத்தைச் சேர்ந்த ஜெகதீஷா என்பவர் உயிரிழந்தார். அவர் 2014 இல் JHD இன் ஆரம்ப அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கினார், 12 வயதில், கற்றல் சிரமங்கள் மற்றும் நடத்தை மாற்றங்கள் உட்பட.

அவர் முதன்முதலில் 2017 இல் நிம்ஹான்ஸில் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டார். நரம்பியல் நோயியல் துறையின் பேராசிரியரும் தலைவரும், நிம்ஹான்ஸ் மூளை வங்கியின் ஒருங்கிணைப்பாளருமான அனிதா மகாதேவன், நிறுவனத்தைச் சேர்ந்த ஒரு குழு கிராமத்திற்குச் சென்று, அங்குள்ள அரசாங்க வசதியில் மூளை அறுவடை செய்யப்பட்டது (இறந்த 24 மணி நேரத்திற்குள்) என்றார். தாராள மனப்பான்மை “இது குடும்பத்தின் தாராளமான செயல்.

இந்த JHD மூளை நாட்டிலேயே முதன்மையானது மற்றும் நியூரோடிஜெனரேடிவ் கோளாறுகளைப் படிக்கும் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு நம்பிக்கையின் விலைமதிப்பற்ற பரிசு. இது ஆராய்ச்சிக்காக -86 டிகிரி செல்சியஸ் வெப்பநிலையில் துண்டிக்கப்பட்டு உறைய வைக்கப்படும்,” என்று அவர் கூறினார்.

மருத்துவர்களின் விழிப்புணர்வும் முயற்சிகளும் நரம்பியக்கடத்தல் குறைபாடுள்ள நோயாளிகளின் குடும்பங்கள் மூளை தானம் செய்ய முன்வருவதற்கு வழிவகுத்தது என்று மகாதேவன் குறிப்பிட்டார். “இந்த ஆண்டு ஒட்டுமொத்த மூளை நன்கொடைகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்துள்ளது, இப்போது எங்கள் வங்கியில் 450 க்கும் மேற்பட்ட மாதிரிகள் உள்ளன,” என்று அவர் கூறினார். நிம்ஹான்ஸ், மூலக்கூறு மரபியல் ஆய்வகத்தின் முதன்மை அறிவியல் அதிகாரி மீரா புர்ஷோத்தம் கூறுகையில், “ஜே.ஹெச்.டி நோயாளியின் மூளையில் ஏற்படும் கட்டமைப்பு மற்றும் மூலக்கூறு மாற்றங்கள் மற்றும் அதே வயதுடைய சாதாரண மூளையில் இருந்து அவை எவ்வாறு வேறுபடுகின்றன என்பதைப் படிப்பது முக்கியம்.

“இளைஞர் HD உயிரியல் மற்றும் மருத்துவ விளக்கக்காட்சி இரண்டிலும் வயதுவந்த HD இலிருந்து வேறுபடுகிறது. “பொதுவாக, JHD உடைய நபர்களுக்கு 60 CAG (சைட்டோசின்-அடினைன்-குவானைன்) மீண்டும் மீண்டும் மரபணுவில் இருக்கும்.

அதிக எண்ணிக்கையிலான ரிப்பீட்கள், முந்தைய ஆரம்பம் மற்றும் வேகமாக நோய் முன்னேற்றம்” என்று டாக்டர் புர்ஷோத்தம் விளக்கினார். ஹண்டிங்டன் டிசீஸ் சொசைட்டி ஆஃப் இந்தியா (HDSI) இன் இணை நிறுவனர் மற்றும் துணைத் தலைவரும், HD ஆராய்ச்சியாளருமான நிகில் ரத்னா, ஜெகதீஷாவை நிம்ஹான்ஸில் வசிப்பவராகப் பார்த்ததாகக் கூறினார்.

“பல ஆண்டுகளாக, அவரது நிலை மோசமடைந்தது, விறைப்பு, கட்டுப்படுத்தப்பட்ட இயக்கம், கண் அசைவு, பேச்சு மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுத்தது. சமீப ஆண்டுகளில், அவர் படுத்த படுக்கையாகி, கடுமையான வலிப்பு நோய் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் விழுந்தார், இது தலையில் காயங்கள் மற்றும் ஞாயிற்றுக்கிழமை அவரது அகால மரணத்திற்கு வழிவகுத்தது,” என்று அவர் கூறினார்.

குடும்பங்களின் அவலநிலை ஹண்டிங்டன் நோய் என்பது ஒரு மரபியல், வயது வந்தோருக்கான நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக கோரியா எனப்படும் தன்னிச்சையான இயக்கங்களுடன் வெளிப்படுகிறது. ஜெகதீஷா போன்ற அரிதான நிகழ்வுகளில், இந்த நோய் 20 வயதிற்கு முன்பே தொடங்குகிறது மற்றும் இளம் எச்டி என வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

இது தனித்துவமான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, வேகமாக முன்னேறுகிறது மற்றும் வேறுபட்ட நோய் வழிமுறையைப் பின்பற்றுகிறது. “ஜெகதீஷா தனது 30 வயதில் அறிகுறிகளைக் காட்டிய அவரது தந்தையிடமிருந்து பிறழ்வைப் பெற்றார். அவரது மூத்த சகோதரியும் 18 வயதில் கண்டறியப்பட்டார்.

CAG ரிப்பீட் விரிவாக்கத்தின் நீளம் தொடங்கும் வயதை தீர்மானிக்கிறது – நீண்ட விரிவாக்கம், முந்தைய மற்றும் மிகவும் கடுமையான நோய். JHD ஆனது அனைத்து HD வழக்குகளிலும் சுமார் 6% ஆகும் மற்றும் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை,” என்று டாக்டர் ரத்னா விளக்கினார்.

டாக்டர் மகாதேவன் மற்றும் டாக்டர் ரத்னாவுடன் இணைந்து நன்கொடையை ஒருங்கிணைத்த HDSI தலைவர் வெங்கடேஸ்வர ராவ் கௌசிக், HD ஐ ஒரு அரிய நோயாக அங்கீகரிக்க சமூகம் அரசாங்கத்தை வலியுறுத்தி வருகிறது என்றார்.

“பராமரிப்பாளர்கள் பெரும் சுமையை எதிர்கொள்கின்றனர். நோயாளிகளுக்கு மேம்பட்ட நிலைகளில் பல்துறை மற்றும் நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. மேற்கத்திய நாடுகளில் உள்ளதைப் போல ஒரே கூரையின் கீழ் சிறப்பு நிபுணர்களைக் கொண்ட பிரத்யேக மையங்கள் நிறுவப்பட வேண்டும்,” என்று திரு.

கௌசிக், மனைவி ஹெச்.டி.