భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన ప్రమాదం – అనేక మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు విభిన్న జీవసంబంధమైన మూలాలను కలిగి ఉండటమే కాకుండా సాధారణ జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను పంచుకుంటాయనే సాక్ష్యాలను పెద్ద అంతర్జాతీయ జన్యు అధ్యయనం జోడిస్తుంది. 14 మానసిక మరియు న్యూరో డెవలప్మెంటల్ పరిస్థితులలో ఒక మిలియన్ కంటే ఎక్కువ మంది వ్యక్తుల నుండి జన్యు డేటాను విశ్లేషించడం, పరిశోధకులు రిస్క్ క్లస్టర్లను తక్కువ సంఖ్యలో విస్తృత జన్యు కొలతలుగా మార్చారని కనుగొన్నారు.
అటెన్షన్-లోటు హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD), ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్, స్కిజోఫ్రెనియా, బైపోలార్ డిజార్డర్, డిప్రెషన్, యాంగ్జయిటీ డిజార్డర్స్, పోస్ట్ ట్రామాటిక్ స్ట్రెస్ డిజార్డర్ (PTSD), అనోరెక్సియా నెర్వోసా మరియు పదార్థ వినియోగ రుగ్మతలతో సహా పరిస్థితులతో సంబంధం ఉన్న మిలియన్ల కొద్దీ సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలను అధ్యయనం పరిశీలించింది. రుగ్మత-నిర్దిష్ట జన్యువులను గుర్తించడానికి బదులుగా, విశ్లేషణ రోగనిర్ధారణలలో భాగస్వామ్య జన్యు నమూనాలపై దృష్టి సారించింది. ఐదు ప్రధాన జన్యుపరమైన కారకాలు ఉద్భవించాయి, ఉమ్మడి వైవిధ్యాల ద్వారా సంగ్రహించబడిన భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన ప్రమాదంలో మూడింట రెండు వంతులు ఉన్నాయి.
ఇవి కంపల్సివ్, స్కిజోఫ్రెనియా-బైపోలార్, న్యూరో డెవలప్మెంటల్, అంతర్గతీకరణ మరియు పదార్థ వినియోగ కారకాలుగా వర్ణించబడ్డాయి. స్కిజోఫ్రెనియా మరియు బైపోలార్ డిజార్డర్ ముఖ్యంగా బలమైన జన్యుపరమైన అతివ్యాప్తిని చూపించాయి మరియు దీర్ఘకాలంగా గుర్తించబడిన క్లినికల్ సారూప్యతలను ప్రతిబింబిస్తూ ఒకే కారకంగా వర్గీకరించబడ్డాయి.
వైద్యపరంగా దీని అర్థం ఏమిటి, వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు న్యూబెర్గ్ సెంటర్ ఫర్ జెనోమిక్ మెడిసిన్ సీనియర్ సైంటిఫిక్ అడ్వైజర్ నిధి షా మాట్లాడుతూ, మానసిక అనారోగ్యానికి కారణమైన ఒకే జన్యువు ఉనికిని కనుగొన్నట్లు సూచించలేదు. “ఇవి పాలిజెనిక్ ప్రమాదాలు.
చాలా సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలు, ప్రతి ఒక్కటి చాలా తక్కువ ప్రభావంతో, కలిసి దుర్బలత్వాన్ని పెంచుతాయి. అవి ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి, నిశ్చయత కాదు,” అని ఆమె చెప్పింది.వైద్యపరంగా, ఒక మానసిక ఆరోగ్య స్థితికి జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు అదే జన్యు సమూహంలోని ఇతర పరిస్థితులకు కూడా జీవశాస్త్రపరంగా హాని కలిగి ఉండవచ్చని దీని అర్థం.
ఈ ప్రమాదం అనారోగ్యంగా మారుతుందా అనేది పర్యావరణం, ఒత్తిడికి గురికావడం, గాయం, నిద్ర మరియు సంరక్షణకు ప్రాప్యత వంటి బహుళ కారకాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ప్రారంభ మెదడు అభివృద్ధి సమయంలో, ముఖ్యంగా పిండం మరియు ప్రసవానంతర దశలలో చురుకుగా ఉండే జన్యువులలో భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన ప్రమాదం కేంద్రీకృతమై ఉందని అధ్యయనం కనుగొంది.
ఈ కాలాలు న్యూరోనల్ మైగ్రేషన్కు కీలకం — నవజాత న్యూరాన్లు అవి పుట్టిన చోటి నుండి వాటి చివరి, మెదడులోని నిర్దిష్ట స్థానాలకు, సినాప్టిక్ డెవలప్మెంట్కు ప్రయాణించే అభివృద్ధి ప్రక్రియ –న్యూరాన్లు కనెక్షన్లను (సినాప్సెస్) ఏర్పరుస్తాయి మరియు వాటిని సమర్థవంతంగా మెదడు పనితీరు కోసం మెరుగుపరుస్తాయి మరియు మెదడు నెట్వర్క్ల నిర్మాణంలో మెదడు నెట్వర్క్లు ఏర్పడతాయి. ఇది ప్రస్తుత న్యూరో డెవలప్మెంటల్ అవగాహనకు అనుగుణంగా ఉందని AIIMS న్యూఢిల్లీలోని పీడియాట్రిక్స్ విభాగం చైల్డ్ న్యూరాలజిస్ట్ షెఫాలీ గులాటి అన్నారు.
“ప్రారంభ మెదడు అభివృద్ధి సమయంలో ఆటంకాలు భావోద్వేగ నియంత్రణ మరియు ప్రవర్తనపై దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలను కలిగి ఉంటాయి. ప్రిఫ్రంటల్ కార్టెక్స్ (మెదడు యొక్క ముందు భాగం) మరియు లింబిక్ సిస్టమ్ (మెదడులోని నరాలు మరియు నెట్వర్క్ల వ్యవస్థ) కలిపే సర్క్యూట్లు ఈ భాగస్వామ్య జన్యు ప్రభావాలకు ప్రత్యేకించి సున్నితంగా కనిపిస్తాయి” అని ఆమె చెప్పారు.
అందువల్ల వివిధ క్లినికల్ పరిస్థితులు అతివ్యాప్తి చెందుతున్న అభివృద్ధి మార్గాల నుండి ఉద్భవించవచ్చు, ఇది సమయం, మెదడు ప్రాంతాలు మరియు పర్యావరణ ప్రభావాల ద్వారా రూపొందించబడింది. అతివ్యాప్తి చెందుతున్న లక్షణాలు మరియు రోగనిర్ధారణలు మెదడు కణ రకాల్లో జన్యుపరమైన ప్రమాదం భిన్నంగా వ్యక్తమవుతుందని కూడా విశ్లేషణ చూపించింది.
స్కిజోఫ్రెనియా-బైపోలార్ ఫ్యాక్టర్ ఉత్తేజిత న్యూరాన్లలో క్రియాశీలంగా ఉండే జన్యువులలో సమృద్ధిగా ఉంటుంది — తదుపరి న్యూరాన్లో విద్యుత్ సిగ్నల్ను కాల్చడాన్ని ప్రోత్సహించే నరాల కణాలు, అయితే ఆందోళన మరియు డిప్రెషన్ వంటి అంతర్గత పరిస్థితులు గ్లియల్ కణాలు మరియు ఒలిగోడెండ్రోసైట్లతో మరింత బలంగా ముడిపడి ఉన్నాయి, ఇవి మెదడు కనెక్టివిటీ మరియు ఒత్తిడి నియంత్రణలో పాత్ర పోషిస్తాయి. పాక్షికంగా భాగస్వామ్య జీవ విధానాల నుండి విభిన్న క్లినికల్ లక్షణాలతో రుగ్మతలు ఎలా ఉత్పన్నమవుతాయో వివరించడానికి ఈ పరిశోధనలు సహాయపడతాయి.
ఈ అధ్యయనం క్లినికల్ ప్రాక్టీస్లో కనిపించే కొమొర్బిడిటీ యొక్క అధిక రేట్లకు జీవసంబంధమైన వివరణను అందిస్తుంది. పిల్లలు మరియు పెద్దలు తరచుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితుల కోసం ప్రమాణాలను కలిగి ఉంటారు మరియు రోగనిర్ధారణలు తరచుగా కాలక్రమేణా మారుతూ ఉంటాయి. ADHD సాధారణంగా ఆందోళన లేదా మానసిక రుగ్మతలతో సహ-సంభవిస్తుంది, అయితే ఆటిజం తరచుగా ADHD మరియు ఆందోళనతో అతివ్యాప్తి చెందుతుంది.
అటువంటి నమూనాలను రోగనిర్ధారణ లోపంగా చూడకూడదని డాక్టర్ షా అన్నారు.
“భాగస్వామ్య జన్యు బాధ్యత అతివ్యాప్తి చెందుతున్న లక్షణాలు మరియు బహుళ రోగ నిర్ధారణలు ఎందుకు చాలా సాధారణం అని వివరిస్తుంది” అని ఆమె చెప్పింది. డా.
ఇది పరిస్థితులను స్థిరంగా మరియు ఒంటరిగా చూడటం కంటే మానసిక అనారోగ్యం యొక్క అభివృద్ధి దృక్పథానికి మద్దతు ఇస్తుందని షెఫాలీ తెలిపారు. రోగ నిర్ధారణ మరియు సంరక్షణ ప్రస్తుత మానసిక రోగ నిర్ధారణలు క్లినికల్ కేర్ మరియు సర్వీస్ డెలివరీకి కేంద్రంగా ఉన్నాయి.
అవి లక్షణాల నమూనాలు మరియు క్రియాత్మక బలహీనతపై ఆధారపడి ఉంటాయి మరియు చికిత్స నిర్ణయాలకు మార్గనిర్దేశం చేస్తూనే ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, ఈ వర్గాలు అంతర్లీన జీవశాస్త్రాన్ని పూర్తిగా ప్రతిబింబించకపోవచ్చని పరిశోధనలు సూచిస్తున్నాయి. విస్తృత జన్యు పరిమాణాల గుర్తింపు మానసిక అనారోగ్యం యొక్క మరింత డైమెన్షనల్ వీక్షణకు మద్దతు ఇస్తుంది, ఇక్కడ పరిస్థితులు అతివ్యాప్తి చెందుతున్న స్పెక్ట్రాపై ఉన్నాయి.
ఇది ఇప్పటికే ఉన్న రోగనిర్ధారణలను చెల్లుబాటు చేయదు కానీ వాటి జీవ పరిమితులను హైలైట్ చేస్తుంది. చెన్నైలోని SIMS హాస్పిటల్, న్యూరాలజీ డైరెక్టర్ మరియు సీనియర్ కన్సల్టెంట్ ప్రబాష్ ప్రభాకరన్ మాట్లాడుతూ, క్లినికల్ ప్రాక్టీస్లో మానసిక అనారోగ్యం గురించి మరింత డైమెన్షనల్, ట్రాన్స్డయాగ్నస్టిక్ అవగాహన వైపు మార్పును ఈ ఫలితాలు బలపరుస్తున్నాయని అన్నారు.
ఏదైనా తీవ్రమైన మానసిక అనారోగ్యం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర తరచుగా మానసిక స్థితి, మానసిక, ఆందోళన మరియు న్యూరో డెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్లతో పాటు ఒకే రోగనిర్ధారణకు పరిమితమయ్యే ప్రమాదం కాకుండా అనేక రకాల పరిస్థితులలో అధిక హానిని సూచిస్తుంది. క్లినికల్ కౌన్సెలింగ్లో, ఇది మెదడు అభివృద్ధి, పర్యావరణ ఎక్స్పోజర్లు, ఒత్తిడి, గాయం, నిద్ర మరియు సంరక్షణకు ప్రాప్యత ద్వారా రూపొందించబడిన విస్తృత గ్రహణశీలత వైపు కఠినమైన వర్గీకరణ అంచనాల నుండి ఉద్ఘాటనను మారుస్తుంది. వైద్యులకు, డా.
ప్రభాకరన్ మాట్లాడుతూ, మానసిక రోగనిర్ధారణలను పని నిర్మాణాలుగా చూడాలి, కమ్యూనికేషన్ మరియు చికిత్స ప్రణాళిక కోసం అవసరం, అయితే జీవిత గమనంలో లక్షణాల ప్రొఫైల్లు మారుతున్నందున వశ్యత అవసరం. అతివ్యాప్తి చెందుతున్న జన్యుపరమైన ప్రమాదాలు చిన్ననాటి భావోద్వేగ, ప్రవర్తన లేదా శ్రద్ధగల ఇబ్బందులు బహుళ తరువాతి పథాలకు హానిని సూచిస్తాయని సూచిస్తున్నాయి, రేఖాంశ పర్యవేక్షణ మరియు సంకుచిత నిర్ధారణ-నిర్దిష్ట విధానాల కంటే ప్రారంభ, విస్తృత-ఆధారిత జోక్యాల యొక్క ప్రాముఖ్యతను నొక్కి చెబుతుంది. మానసిక పరిస్థితులు మరియు కొన్ని న్యూరోలాజికల్ మరియు సోమాటిక్ డిజార్డర్స్ మధ్య భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఉన్నట్లు రుజువు కూడా ఉంది, అతను మెదడు ఆధారిత అనారోగ్యాలలో పాక్షికంగా పంచుకున్న పాథోబయాలజీకి మద్దతు ఇస్తున్నట్లు మరియు మనోరోగచికిత్స, న్యూరాలజీ మరియు జనరల్ మెడిసిన్ మధ్య సన్నిహిత సమన్వయం అవసరం.
సమీప కాలంలో, మానసిక ఆరోగ్య సంరక్షణ రోగనిర్ధారణ మరియు లక్షణాల ఆధారితంగా ఉంటుందని భావిస్తున్నారు. మానసిక స్థితి లక్షణాలు, సైకోసిస్, ఆందోళన, శ్రద్ధ ఇబ్బందులు, పదార్థ వినియోగం, నిద్ర సమస్యలు మరియు భద్రతా సమస్యలతో సహా రోగులు ఎదుర్కొంటున్న వాటిని పరిష్కరించడానికి చికిత్స నిర్ణయాలు కొనసాగించాలి.
కాలక్రమేణా, భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన అంతర్దృష్టులు బహుళ పరిస్థితులకు సాధారణమైన జీవసంబంధ మార్గాలను లక్ష్యంగా చేసుకునే చికిత్సలకు మద్దతు ఇవ్వవచ్చు. ఇది ఒక రుగ్మత కోసం అభివృద్ధి చేయబడిన చికిత్సలను సంబంధిత పరిస్థితులలో ఉపయోగించడాన్ని అనుమతిస్తుంది మరియు ట్రాన్స్డయాగ్నస్టిక్ విధానాల యొక్క విస్తృత వినియోగాన్ని ప్రోత్సహిస్తుంది. పరిమితులు మరియు హెచ్చరికలు నిపుణులు జన్యుపరమైన పరిశోధనల యొక్క అకాల క్లినికల్ వినియోగానికి వ్యతిరేకంగా హెచ్చరిస్తున్నారు.
ప్రస్తుత పాలీజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్లు వ్యక్తిగత స్క్రీనింగ్ కోసం తగినంత ఖచ్చితమైనవి కావు మరియు జనాభాలో విభిన్నంగా పని చేస్తాయి. ఒక ప్రధాన పరిమితి పూర్వీకుల పక్షపాతం. చాలా పెద్ద జన్యు డేటాసెట్లు యూరోపియన్ వంశానికి చెందిన వ్యక్తుల నుండి తీసుకోబడ్డాయి, భారతదేశంలోని జనాభాకు అన్వేషణల వర్తింపును పరిమితం చేస్తుంది.
పరిస్థితుల మధ్య జన్యుపరమైన అతివ్యాప్తి పూర్వీకుల సమూహాలలో మారుతూ ఉంటుంది. భాగస్వామ్య జన్యుపరమైన ప్రమాదం సంభావ్యతను ప్రతిబింబిస్తుంది, అనివార్యతను కాదు మరియు మానసిక సామాజిక కారకాలు, విద్య, చికిత్స మరియు సామాజిక మద్దతు యొక్క ప్రాముఖ్యతను తగ్గించదు.
జన్యుపరమైన అతివ్యాప్తిని తప్పుగా అర్థం చేసుకున్నా లేదా అతిగా వ్యాఖ్యానించినా కళంకం వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది. నిపుణులు వైద్యులకు, జన్యుశాస్త్రం తెలియజేయాలి కానీ సమగ్ర క్లినికల్ అసెస్మెంట్ను భర్తీ చేయకూడదు అని నొక్కి చెప్పారు. నైతిక ఉపయోగానికి గోప్యతను రక్షించడం మరియు జన్యు నిర్ణయాత్మకతను నివారించడం అవసరం.
ముందుకు వచ్చే చిక్కులు రోగులు మరియు కుటుంబాలకు, అన్వేషణలు అంచనా కంటే సందర్భాన్ని అందిస్తాయి. బహుళ రోగ నిర్ధారణలు సాధారణమైనవి మరియు జీవశాస్త్రపరంగా ఆమోదయోగ్యమైనవి. కుటుంబ చరిత్ర ముఖ్యమైనది, కానీ అది ఫలితాలను నిర్ణయించదు.
ముందస్తు మద్దతు మరియు నిరంతర సంరక్షణ పథాలను మార్చగలవు. ఆరోగ్య వ్యవస్థల కోసం, అతివ్యాప్తి చెందుతున్న పరిస్థితులను నిర్వహించగల సమీకృత సేవల అవసరాన్ని అధ్యయనం హైలైట్ చేస్తుంది. మానసిక ఆరోగ్యం మరియు పదార్థ వినియోగ సేవల మధ్య సన్నిహిత సమన్వయం, సంరక్షణ కొనసాగింపు మరియు దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్ చాలా ముఖ్యమైనవి.
ఆచరణాత్మక స్థాయిలో, సంరక్షణ యొక్క దృష్టి బాధలను తగ్గించడం మరియు పనితీరును మెరుగుపరచడం. నిద్ర భంగం, ఆందోళన, మానసిక స్థితి అస్థిరత, గాయం-సంబంధిత లక్షణాలు మరియు జ్ఞానపరమైన ఇబ్బందులు వంటి లక్షణాలను పరిష్కరించడం వలన రోగనిర్ధారణలు అతివ్యాప్తి చెందుతున్నప్పుడు కూడా ఫలితాలను మెరుగుపరచవచ్చు. డా.
షెఫాలీ, జన్యుశాస్త్రం అవగాహనకు తోడ్పడుతుంది కానీ వైద్యపరమైన తీర్పును భర్తీ చేయదు. రోగనిర్ధారణ లేబుల్ కంటే వ్యక్తికి చికిత్స చేయడంపై దృష్టి పెట్టాలని ఆమె అన్నారు.