निम्हान्स ब्रेन बँक – ज्युवेनाइल हंटिंग्टन डिसीज (JHD) या दुर्मिळ वारशाने मिळालेल्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या रुग्णाच्या कुटुंबाने सोमवारी त्याचा मेंदू संशोधनासाठी निम्हान्सला दान केला. डॉक्टर म्हणाले, “संस्थेत JHD मेंदू दान करण्याची ही पहिलीच घटना आहे.” गेल्या वर्षी, Huntington’s Disease (HD) असलेल्या प्रौढ रुग्णाकडून NIMHANS ब्रेन बँकेला पहिले मेंदू दान मिळाले.
संस्थेतील संशोधकांनी आधीच त्या नमुन्याचा अभ्यास सुरू केला आहे. मृत जगदीशा हा आंध्र प्रदेशातील कुरनूल जिल्ह्यातील येम्मीगनूर मंडलमधील कालागोटला गावचा आहे. त्याने 2014 मध्ये वयाच्या 12 व्या वर्षी JHD ची सुरुवातीची लक्षणे दिसायला सुरुवात केली, ज्यात शिकण्यात अडचणी आणि वर्तनातील बदल यांचा समावेश होता.
2017 मध्ये NIMHANS येथे त्यांचे प्रथम मूल्यांकन करण्यात आले. अनिता महादेवन, प्राध्यापक आणि न्यूरोपॅथॉलॉजी विभागाच्या प्रमुख आणि NIMHANS ब्रेन बँकेच्या समन्वयक, म्हणाले की, संस्थेच्या एका पथकाने गावात प्रवास केला आणि तेथील सरकारी सुविधेत मेंदूची कापणी करण्यात आली (मृत्यूच्या 24 तासांच्या आत). औदार्याची कृती “कुटुंबाने केलेली ही उदारतेची मोठी कृती आहे.
हा JHD मेंदू देशातील पहिला आणि न्यूरोडीजनरेटिव्ह डिसऑर्डरचा अभ्यास करणाऱ्या संशोधकांसाठी आशेची अनमोल भेट आहे. संशोधनासाठी त्याचे विच्छेदन आणि -86 डिग्री सेल्सिअस तापमानात गोठवले जाईल,” त्या म्हणाल्या. डॉ.
डॉक्टरांच्या जागरूकता आणि प्रयत्नांमुळे न्यूरोडीजनरेटिव्ह विकार असलेल्या रुग्णांची कुटुंबे मेंदू दानासाठी पुढे आली आहेत, असे महादेवन यांनी नमूद केले. “या वर्षी एकूण मेंदू देणगीची संख्या वाढली आहे आणि आमच्याकडे आता आमच्या बँकेत 450 पेक्षा जास्त नमुने आहेत,” ती म्हणाली. मीरा पुरषोत्तम, आण्विक आनुवंशिक प्रयोगशाळेतील मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी, NIMHANS, म्हणाल्या, “JHD रुग्णाच्या मेंदूतील संरचनात्मक आणि आण्विक बदल आणि त्याच वयाच्या सामान्य मेंदूपेक्षा ते कसे वेगळे आहेत याचा अभ्यास करणे महत्त्वाचे आहे.
“बायोलॉजी आणि क्लिनिकल प्रेझेंटेशन या दोन्ही बाबतीत जुवेनाईल एचडी प्रौढ एचडीपेक्षा भिन्न आहे. “सामान्यत:, जेएचडी असलेल्या व्यक्तींमध्ये जीनमध्ये 60 पेक्षा जास्त सीएजी (साइटोसिन-एडेनाइन-ग्वानीन) पुनरावृत्ती होते.
पुनरावृत्तीची संख्या जितकी जास्त असेल तितकी लवकर सुरुवात होईल आणि रोगाची प्रगती जलद होईल,” डॉ. पुरुषोत्तम यांनी स्पष्ट केले. हंटिंग्टन डिसीज सोसायटी ऑफ इंडिया (HDSI) चे सह-संस्थापक आणि उपाध्यक्ष आणि HD मधील संशोधक निखिल रत्ना म्हणाले की त्यांनी जगदीशा यांना NIMHANS येथे प्रशिक्षणार्थी निवासी म्हणून पाहिले होते आणि त्यानंतर 2017 मध्ये त्यांच्या केसचे अनुसरण केले.
“गेल्या काही वर्षांमध्ये, त्याची प्रकृती बिघडली, ज्यामुळे ताठरपणा, हालचाली मर्यादित, डोळ्यांची हालचाल, बोलणे आणि गिळण्यास त्रास होऊ लागला. अलीकडच्या वर्षांत, तो अंथरुणाला खिळला आणि गंभीर अपस्मार आणि वारंवार पडू लागला, ज्यामुळे डोक्याला दुखापत झाली आणि रविवारी त्याचा अकाली मृत्यू झाला,” तो म्हणाला.
कुटुंबांची दुर्दशा द हंटिंग्टन रोग हा एक अनुवांशिक, प्रौढ-प्रारंभिक न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे, जो सहसा कोरिया म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या अनैच्छिक हालचालींसह असतो. जगदीशासारख्या दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, हा आजार 20 वर्षांच्या वयाच्या आधी सुरू होतो आणि त्याला किशोर HD म्हणून वर्गीकृत केले जाते.
त्याची विशिष्ट लक्षणे आहेत, वेगाने प्रगती होते आणि वेगळ्या रोगाच्या यंत्रणेचे अनुसरण करते. “जगदीशाला हे उत्परिवर्तन त्याच्या वडिलांकडून वारसाहक्काने मिळाले होते, ज्यांनी 30 व्या वर्षी लक्षणे दाखवली होती. त्याच्या मोठ्या बहिणीला देखील 18 व्या वर्षी निदान झाले होते.
सीएजी पुनरावृत्ती विस्ताराची लांबी सुरू होण्याचे वय निर्धारित करते – जितका जास्त विस्तार होईल तितका लवकर आणि अधिक गंभीर आजार. सर्व एचडी केसेसपैकी सुमारे 6% जेएचडीचा वाटा आहे आणि ते फारसे समजलेले नाही,” डॉ. रत्ना यांनी स्पष्ट केले.
एचडीएसआयचे अध्यक्ष व्यंकटेश्वर राव कौशिक, ज्यांनी डॉ. महादेवन आणि डॉ. रत्ना यांच्यासमवेत या देणगीचे संयोजन केले होते, म्हणाले की, एचडी हा दुर्मिळ आजार म्हणून ओळखण्यासाठी समाज सरकारला आग्रह करत आहे.
“केअरगिव्हर्सना प्रचंड ओझ्याचा सामना करावा लागतो. रुग्णांना प्रगत अवस्थेत बहु-अनुशासनात्मक आणि उपशामक काळजीची आवश्यकता असते. एका छताखाली तज्ञांसह समर्पित केंद्रे, पाश्चात्य देशांप्रमाणेच, स्थापन केली पाहिजेत,” श्री.
कौशिक, ज्याची पत्नी एचडीसोबत अंथरुणाला खिळलेली आहे.