నిమ్హాన్స్ బ్రెయిన్ బ్యాంక్ – ప్రగతిశీల నరాల క్షీణతకు కారణమయ్యే అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత అయిన జువెనైల్ హంటింగ్టన్’స్ డిసీజ్ (JHD)తో బాధపడుతున్న ఒక రోగి కుటుంబం సోమవారం పరిశోధన కోసం నిమ్హాన్స్‌కు దానం చేసింది. వైద్యులు చెప్పారు, “ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లో JHD బ్రెయిన్ డొనేషన్‌కి ఇది మొదటి ఉదాహరణ.” గత సంవత్సరం, NIMHANS బ్రెయిన్ బ్యాంక్ హంటింగ్‌టన్’స్ డిసీజ్ (HD) ఉన్న వయోజన రోగి నుండి మొదటి మెదడు దానం పొందింది.

ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లోని పరిశోధకులు ఇప్పటికే ఆ నమూనాపై అధ్యయనాలు ప్రారంభించారు. మృతుడు జగదీశ ఆంధ్రప్రదేశ్‌లోని కర్నూలు జిల్లా యెమ్మిగనూరు మండలం కలగొట్ల గ్రామానికి చెందినవాడు. అతను 2014లో JHD యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలను 12 సంవత్సరాల వయస్సులో, అభ్యాస ఇబ్బందులు మరియు ప్రవర్తనా మార్పులతో సహా చూపించడం ప్రారంభించాడు.

అతను 2017లో నిమ్హాన్స్‌లో మొట్టమొదటగా మూల్యాంకనం చేయబడ్డాడు. ప్రొఫెసర్ మరియు న్యూరోపాథాలజీ విభాగం అధిపతి మరియు నిమ్హాన్స్ బ్రెయిన్ బ్యాంక్ కోఆర్డినేటర్ అనితా మహదేవన్ మాట్లాడుతూ, ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి ఒక బృందం గ్రామానికి వెళ్లి, మెదడును అక్కడ ప్రభుత్వ సదుపాయంలో (మరణం జరిగిన 24 గంటల్లోపు) సేకరించారు. దాతృత్వ చర్య “ఇది కుటుంబం చేసిన గొప్ప దాతృత్వ చర్య.

ఈ JHD మెదడు దేశంలోనే మొదటిది మరియు న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్‌లను అధ్యయనం చేసే పరిశోధకులకు ఆశ యొక్క విలువైన బహుమతి. ఇది పరిశోధన కోసం -86 ° C వద్ద విడదీయబడుతుంది మరియు స్తంభింపజేయబడుతుంది, ”అని ఆమె చెప్పారు.

వైద్యుల అవగాహన మరియు కృషి వల్ల న్యూరో డిజెనరేటివ్ డిజార్డర్స్ ఉన్న రోగుల కుటుంబాలు మెదడు దానం చేయడానికి ముందుకు వస్తున్నాయని మహదేవన్ పేర్కొన్నారు. “ఈ సంవత్సరం మొత్తం మెదడు విరాళాల సంఖ్య పెరిగింది మరియు మా బ్యాంకులో ఇప్పుడు 450కి పైగా నమూనాలు ఉన్నాయి” అని ఆమె చెప్పారు. NIMHANSలోని మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ లాబొరేటరీలో చీఫ్ సైంటిఫిక్ ఆఫీసర్ మీరా పురుషోత్తమ్ మాట్లాడుతూ, “JHD రోగి యొక్క మెదడులోని నిర్మాణ మరియు పరమాణు మార్పులను మరియు అదే వయస్సు గల సాధారణ మెదడు నుండి అవి ఎలా విభిన్నంగా ఉన్నాయో అధ్యయనం చేయడం చాలా ముఖ్యం.

జువెనైల్ HD జీవశాస్త్రం మరియు క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్ రెండింటిలోనూ వయోజన HD నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది.

రిపీట్‌ల సంఖ్య ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే, అంత త్వరగా ప్రారంభమై వ్యాధి పురోగమనం వేగవంతం అవుతుంది” అని డాక్టర్ పురుషోత్తం వివరించారు. హంటింగ్‌టన్ డిసీజ్ సొసైటీ ఆఫ్ ఇండియా (హెచ్‌డిఎస్‌ఐ) సహ వ్యవస్థాపకుడు మరియు వైస్ చైర్మన్ మరియు హెచ్‌డిలో పరిశోధకుడైన నిఖిల్ రత్న, తాను జగదీశను నిమ్హాన్స్‌లో ట్రైనీ రెసిడెంట్‌గా చూశానని మరియు 2017 నుండి అతని కేసును అనుసరించానని చెప్పారు.

“సంవత్సరాలు గడిచేకొద్దీ, అతని పరిస్థితి మరింత దిగజారింది, దృఢత్వం, నిరోధిత కదలిక, కంటి కదలిక, ప్రసంగం మరియు మ్రింగడంలో ఇబ్బందికి దారితీసింది. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, అతను మంచానపడ్డాడు మరియు తీవ్రమైన మూర్ఛ మరియు పదేపదే పడిపోయాడు, ఇది తలకు గాయాలు మరియు ఆదివారం అతని అకాల మరణానికి దారితీసింది,” అని అతను చెప్పాడు.

కుటుంబాల దుస్థితి హంటింగ్టన్’స్ డిసీజ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన, పెద్దల-ప్రారంభ న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్, ఇది సాధారణంగా కొరియా అని పిలువబడే అసంకల్పిత కదలికలతో ఉంటుంది. జగదీషా వంటి అరుదైన సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధి 20 ఏళ్లలోపు ప్రారంభమవుతుంది మరియు జువెనైల్ HDగా వర్గీకరించబడుతుంది.

ఇది విభిన్న లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది, వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది మరియు వేరే వ్యాధి విధానాన్ని అనుసరిస్తుంది. “జగదీశ తన తండ్రి నుండి మ్యుటేషన్‌ను వారసత్వంగా పొందాడు, అతను తన 30 ఏళ్ళలో లక్షణాలను చూపించాడు. అతని అక్క కూడా 18 ఏళ్ళ వయసులో నిర్ధారణ అయింది.

CAG పునరావృత విస్తరణ యొక్క పొడవు ప్రారంభ వయస్సును నిర్ణయిస్తుంది – ఎక్కువ కాలం విస్తరణ, ముందుగా మరియు మరింత తీవ్రమైన వ్యాధి. JHD మొత్తం HD కేసులలో 6%కి సంబంధించినది మరియు సరిగా అర్థం కాలేదు,” అని డాక్టర్ రత్న వివరించారు.

డాక్టర్ మహదేవన్, డాక్టర్ రత్నతో కలిసి విరాళాన్ని సమన్వయం చేసిన హెచ్‌డిఎస్‌ఐ చైర్మన్ వెంకటేశ్వరరావు కౌశిక్ మాట్లాడుతూ హెచ్‌డిని అరుదైన వ్యాధిగా గుర్తించాలని సొసైటీ ప్రభుత్వాన్ని కోరుతోంది.

“సంరక్షకులు అపారమైన భారాన్ని ఎదుర్కొంటున్నారు. రోగులకు అధునాతన దశల్లో మల్టీడిసిప్లినరీ మరియు పాలియేటివ్ కేర్ అవసరం. పాశ్చాత్య దేశాలలో మాదిరిగా ఒకే పైకప్పు క్రింద నిపుణులతో ప్రత్యేక కేంద్రాలను ఏర్పాటు చేయాలి,” అని Mr.

కౌశిక్, అతని భార్య హెచ్‌డితో మంచం పట్టింది.