साझा आनुवंशिक जोखिम – एक बड़े अंतरराष्ट्रीय आनुवंशिक अध्ययन से इस बात के प्रमाण बढ़ रहे हैं कि कई मानसिक स्वास्थ्य स्थितियाँ अलग-अलग जैविक उत्पत्ति के बजाय सामान्य आनुवंशिक जोखिम साझा करती हैं। 14 मनोरोग और न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों में दस लाख से अधिक व्यक्तियों के आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि विरासत में मिला जोखिम व्यापक आनुवंशिक आयामों की एक छोटी संख्या में समूहित होता है।

अध्ययन में ध्यान-अभाव अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी), ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, सिज़ोफ्रेनिया, द्विध्रुवी विकार, अवसाद, चिंता विकार, पोस्ट-ट्रॉमैटिक तनाव विकार (पीटीएसडी), एनोरेक्सिया नर्वोसा और मादक द्रव्यों के सेवन संबंधी विकारों सहित स्थितियों से जुड़े लाखों सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट की जांच की गई। विकार-विशिष्ट जीन की पहचान करने के बजाय, विश्लेषण ने सभी निदानों में साझा आनुवंशिक पैटर्न पर ध्यान केंद्रित किया। पांच प्रमुख आनुवंशिक कारक उभरे, जो सामान्य वेरिएंट द्वारा साझा किए गए साझा आनुवंशिक जोखिम के लगभग दो-तिहाई के लिए जिम्मेदार हैं।

इन्हें बाध्यकारी, सिज़ोफ्रेनिया-द्विध्रुवी, न्यूरोडेवलपमेंटल, आंतरिककरण और पदार्थ उपयोग कारकों के रूप में वर्णित किया गया था। सिज़ोफ्रेनिया और द्विध्रुवी विकार ने विशेष रूप से मजबूत आनुवंशिक ओवरलैप दिखाया और लंबे समय से मान्यता प्राप्त नैदानिक ​​​​समानताओं को दर्शाते हुए, उन्हें एक ही कारक में समूहीकृत किया गया।

चिकित्सीय रूप से इसका क्या मतलब है, न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन में चिकित्सा आनुवंशिकीविद् और वरिष्ठ वैज्ञानिक सलाहकार निधि शाह ने कहा कि निष्कर्ष मानसिक बीमारी के लिए जिम्मेदार एक भी जीन के अस्तित्व का सुझाव नहीं देते हैं। “ये पॉलीजेनिक जोखिम हैं।

कई सामान्य आनुवंशिक रूप, जिनमें से प्रत्येक का प्रभाव बहुत कम होता है, मिलकर भेद्यता को बढ़ाते हैं। वे जोखिम बढ़ाते हैं, निश्चितता नहीं,” उन्होंने कहा। चिकित्सकीय रूप से, इसका मतलब यह है कि जो व्यक्ति एक मानसिक स्वास्थ्य स्थिति के लिए आनुवंशिक जोखिम रखते हैं, वे उसी आनुवंशिक समूह के भीतर अन्य स्थितियों के प्रति जैविक रूप से कमजोर हो सकते हैं।

यह जोखिम बीमारी में तब्दील होता है या नहीं, यह पर्यावरण, तनाव जोखिम, आघात, नींद और देखभाल तक पहुंच सहित कई कारकों पर निर्भर करता है। अध्ययन में पाया गया कि साझा आनुवंशिक जोखिम प्रारंभिक मस्तिष्क विकास के दौरान सक्रिय जीनों में केंद्रित था, विशेष रूप से भ्रूण और प्रारंभिक प्रसवोत्तर चरणों के दौरान।

ये अवधि न्यूरोनल माइग्रेशन के लिए महत्वपूर्ण हैं – विकासात्मक प्रक्रिया जहां नवजात न्यूरॉन्स अपने जन्म स्थान से मस्तिष्क में अपने अंतिम, विशिष्ट स्थानों तक यात्रा करते हैं, सिनैप्टिक विकास – प्रक्रिया जहां न्यूरॉन्स कनेक्शन (सिनैप्स) बनाते हैं और उन्हें कुशल मस्तिष्क कार्य के लिए परिष्कृत करते हैं, और अनुभूति, भावनात्मक विनियमन और तनाव प्रतिक्रिया में शामिल मस्तिष्क नेटवर्क का निर्माण करते हैं। एम्स नई दिल्ली के बाल रोग विभाग की बाल न्यूरोलॉजिस्ट शेफाली गुलाटी ने कहा कि यह वर्तमान न्यूरोडेवलपमेंटल समझ के अनुरूप है।

उन्होंने कहा, “मस्तिष्क के प्रारंभिक विकास के दौरान होने वाली रुकावटें भावनात्मक विनियमन और व्यवहार पर दीर्घकालिक प्रभाव डाल सकती हैं। प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स (मस्तिष्क का अगला भाग) और लिम्बिक सिस्टम (मस्तिष्क में नसों और नेटवर्क की प्रणाली) को जोड़ने वाले सर्किट इन साझा आनुवंशिक प्रभावों के प्रति विशेष रूप से संवेदनशील दिखाई देते हैं।”

इसलिए अलग-अलग नैदानिक ​​स्थितियां अतिव्यापी विकासात्मक मार्गों से उभर सकती हैं, जो समय, शामिल मस्तिष्क क्षेत्रों और पर्यावरणीय प्रभावों के आधार पर आकार लेती हैं। ओवरलैपिंग लक्षण और निदान विश्लेषण से यह भी पता चला कि आनुवंशिक जोखिम मस्तिष्क कोशिका प्रकारों में अलग-अलग तरीके से व्यक्त किया जाता है।

स्किज़ोफ्रेनिया-द्विध्रुवी कारक उत्तेजक न्यूरॉन्स में सक्रिय जीन में समृद्ध था – तंत्रिका कोशिकाएं जो अगले न्यूरॉन में विद्युत संकेत की फायरिंग को बढ़ावा देती हैं, जबकि चिंता और अवसाद जैसी आंतरिक स्थितियां ग्लियाल कोशिकाओं और ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स से अधिक मजबूती से जुड़ी हुई थीं, जो मस्तिष्क कनेक्टिविटी और तनाव विनियमन में भूमिका निभाती हैं। ये निष्कर्ष यह समझाने में मदद करते हैं कि आंशिक रूप से साझा जैविक तंत्र से विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं वाले विकार कैसे उत्पन्न हो सकते हैं।

अध्ययन नैदानिक ​​​​अभ्यास में देखी गई सहरुग्णता की उच्च दर के लिए एक जैविक स्पष्टीकरण प्रदान करता है। बच्चे और वयस्क अक्सर एक से अधिक मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों के मानदंडों को पूरा करते हैं, और निदान अक्सर समय के साथ बदलता रहता है। एडीएचडी आमतौर पर चिंता या मूड विकारों के साथ सह-घटित होता है, जबकि ऑटिज़्म अक्सर एडीएचडी और चिंता के साथ ओवरलैप होता है।

डॉ. शाह ने कहा कि ऐसे पैटर्न को नैदानिक ​​त्रुटि के रूप में नहीं देखा जाना चाहिए।

उन्होंने कहा, “साझा आनुवंशिक दायित्व संभवतः यह बताता है कि ओवरलैपिंग लक्षण और एकाधिक निदान इतने आम क्यों हैं।” डॉ।

शेफाली ने कहा कि यह स्थितियों को स्थिर और अलग-थलग देखने के बजाय मानसिक बीमारी के विकासात्मक दृष्टिकोण का समर्थन करता है। निदान और देखभाल वर्तमान मनोरोग निदान नैदानिक ​​​​देखभाल और सेवा वितरण के केंद्र में है।

वे लक्षण पैटर्न और कार्यात्मक हानि पर आधारित हैं और उपचार निर्णयों का मार्गदर्शन करना जारी रखते हैं। हालाँकि, निष्कर्ष बताते हैं कि ये श्रेणियाँ अंतर्निहित जीव विज्ञान को पूरी तरह से प्रतिबिंबित नहीं कर सकती हैं। व्यापक आनुवंशिक आयामों की पहचान मानसिक बीमारी के अधिक आयामी दृष्टिकोण का समर्थन करती है, जहां स्थितियां ओवरलैपिंग स्पेक्ट्रा पर मौजूद होती हैं।

यह मौजूदा निदानों को अमान्य नहीं करता बल्कि उनकी जैविक सीमाओं पर प्रकाश डालता है। सिम्स अस्पताल, चेन्नई के न्यूरोलॉजी के निदेशक और वरिष्ठ सलाहकार प्रबाश प्रभाकरन ने कहा कि निष्कर्ष नैदानिक ​​​​अभ्यास में मानसिक बीमारी की अधिक आयामी, ट्रांसडायग्नोस्टिक समझ की ओर बदलाव को मजबूत करते हैं।

उन्होंने कहा कि किसी भी गंभीर मानसिक बीमारी का पारिवारिक इतिहास अक्सर एक ही निदान तक सीमित जोखिम के बजाय मूड, मानसिक, चिंता और न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों सहित कई स्थितियों में बढ़ी हुई भेद्यता का संकेत देता है। नैदानिक ​​​​परामर्श में, यह कठोर स्पष्ट भविष्यवाणियों से हटकर व्यापक संवेदनशीलता की ओर जाता है, जो मस्तिष्क के विकास, पर्यावरणीय जोखिम, तनाव, आघात, नींद और देखभाल तक पहुंच से आकार लेती है। चिकित्सकों के लिए डॉ.

प्रभाकरन ने कहा, मनोरोग निदान को कार्यशील संरचना के रूप में देखा जाना चाहिए, जो संचार और उपचार योजना के लिए आवश्यक है, लेकिन लचीलेपन की आवश्यकता होती है क्योंकि लक्षण प्रोफाइल जीवन भर बदलते रहते हैं। उन्होंने कहा कि ओवरलैपिंग जेनेटिक जोखिम से पता चलता है कि प्रारंभिक बचपन की भावनात्मक, व्यवहारिक, या ध्यान संबंधी कठिनाइयां बाद के कई प्रक्षेप पथों के प्रति भेद्यता का प्रतिनिधित्व कर सकती हैं, जो संकीर्ण निदान-विशिष्ट दृष्टिकोणों के बजाय अनुदैर्ध्य निगरानी और प्रारंभिक, व्यापक-आधारित हस्तक्षेपों के महत्व को रेखांकित करती हैं। उन्होंने कहा, मनोरोग स्थितियों और कुछ न्यूरोलॉजिकल और दैहिक विकारों के बीच साझा आनुवंशिक जोखिम का भी प्रमाण है, जो मस्तिष्क आधारित बीमारियों में आंशिक रूप से साझा रोगविज्ञान का समर्थन करता है और मनोचिकित्सा, न्यूरोलॉजी और सामान्य चिकित्सा के बीच घनिष्ठ एकीकरण की आवश्यकता का समर्थन करता है।

निकट भविष्य में, मानसिक स्वास्थ्य देखभाल निदान और लक्षण-आधारित रहने की उम्मीद है। उपचार के निर्णयों में मरीज़ जो अनुभव कर रहे हैं, उसे संबोधित करना जारी रखना चाहिए, जिसमें मनोदशा के लक्षण, मनोविकृति, चिंता, ध्यान देने में कठिनाई, मादक द्रव्यों का उपयोग, नींद की समस्याएं और सुरक्षा संबंधी चिंताएं शामिल हैं।

समय के साथ, साझा आनुवांशिक अंतर्दृष्टि उन उपचारों का समर्थन कर सकती है जो कई स्थितियों के लिए सामान्य जैविक मार्गों को लक्षित करते हैं। यह एक विकार के लिए विकसित उपचारों को संबंधित स्थितियों में उपयोग करने की अनुमति दे सकता है और ट्रांसडायग्नोस्टिक दृष्टिकोण के व्यापक उपयोग को प्रोत्साहित कर सकता है। सीमाएं और सावधानियां विशेषज्ञों ने आनुवंशिक निष्कर्षों के समय से पहले नैदानिक ​​उपयोग के प्रति आगाह किया है।

वर्तमान पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर व्यक्तिगत जांच के लिए पर्याप्त सटीक नहीं हैं और आबादी में अलग-अलग प्रदर्शन करते हैं। एक प्रमुख सीमा वंशानुगत पूर्वाग्रह है। अधिकांश बड़े आनुवंशिक डेटासेट यूरोपीय वंश के व्यक्तियों से लिए गए हैं, जिससे भारत जैसी आबादी पर निष्कर्षों की प्रयोज्यता सीमित हो गई है।

यह ज्ञात है कि स्थितियों के बीच आनुवंशिक ओवरलैप पैतृक समूहों में भिन्न-भिन्न होता है। साझा आनुवंशिक जोखिम संभावना को दर्शाता है, अपरिहार्यता को नहीं, और मनोसामाजिक कारकों, शिक्षा, चिकित्सा और सामाजिक समर्थन के महत्व को कम नहीं करता है।

यदि आनुवंशिक ओवरलैप को गलत समझा जाता है या अधिक व्याख्या की जाती है तो कलंक का भी खतरा होता है। विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि चिकित्सकों के लिए, आनुवंशिकी को सूचित करना चाहिए लेकिन व्यापक नैदानिक ​​​​मूल्यांकन को प्रतिस्थापित नहीं करना चाहिए। नैतिक उपयोग के लिए गोपनीयता की रक्षा करना और आनुवंशिक नियतिवाद से बचना आवश्यक है।

मरीजों और परिवारों के लिए आगे के निहितार्थ, निष्कर्ष भविष्यवाणी के बजाय संदर्भ प्रदान करते हैं। एकाधिक निदान सामान्य और जैविक रूप से प्रशंसनीय हैं। पारिवारिक इतिहास मायने रखता है, लेकिन यह परिणाम निर्धारित नहीं करता है।

प्रारंभिक सहायता और निरंतर देखभाल प्रक्षेप पथ को बदल सकती है। स्वास्थ्य प्रणालियों के लिए, अध्ययन एकीकृत सेवाओं की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है जो ओवरलैपिंग स्थितियों का प्रबंधन कर सकें। मानसिक स्वास्थ्य और मादक द्रव्य उपयोग सेवाओं के बीच घनिष्ठ समन्वय, देखभाल की निरंतरता और दीर्घकालिक अनुवर्ती विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं।

व्यावहारिक स्तर पर, देखभाल का ध्यान पीड़ा को कम करने और कार्य में सुधार लाने पर रहता है। नींद में खलल, चिंता, मनोदशा अस्थिरता, आघात-संबंधी लक्षण और संज्ञानात्मक कठिनाइयों जैसे लक्षणों को संबोधित करने से निदान ओवरलैप होने पर भी परिणामों में सुधार हो सकता है। जैसा कि डॉ.

शेफाली ने कहा, आनुवंशिकी समझ को बढ़ाती है लेकिन नैदानिक ​​निर्णय को प्रतिस्थापित नहीं करती है। उन्होंने कहा, डायग्नोस्टिक लेबल के बजाय व्यक्ति के इलाज पर जोर दिया जाना चाहिए।