निमहंस ब्रेन बैंक – जुवेनाइल हंटिंगटन डिजीज (जेएचडी) से पीड़ित एक मरीज के परिवार ने सोमवार को अनुसंधान के लिए अपना मस्तिष्क निमहांस को दान कर दिया, जो एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो प्रगतिशील न्यूरो-डीजनरेशन का कारण बनता है। डॉक्टरों ने कहा, “संस्थान में जेएचडी मस्तिष्क दान का यह पहला उदाहरण है।” पिछले साल, एनआईएमएचएएनएस ब्रेन बैंक को हंटिंगटन रोग (एचडी) वाले एक वयस्क रोगी से अपना पहला मस्तिष्क दान प्राप्त हुआ था।
संस्थान के शोधकर्ताओं ने पहले ही उस नमूने पर अध्ययन शुरू कर दिया है। मृतक जगदीश आंध्र प्रदेश के कुरनूल जिले के येम्मिगनूर मंडल के कलगोटला गांव का रहने वाला था। उन्होंने 2014 में 12 साल की उम्र में जेएचडी के शुरुआती लक्षण दिखाना शुरू कर दिया था, जिसमें सीखने में कठिनाई और व्यवहार में बदलाव शामिल थे।
उनका पहली बार 2017 में एनआईएमएचएएनएस में मूल्यांकन किया गया था। न्यूरोपैथोलॉजी विभाग की प्रोफेसर और प्रमुख और एनआईएमएचएएनएस ब्रेन बैंक की समन्वयक अनीता महादेवन ने कहा कि संस्थान की एक टीम ने गांव की यात्रा की, और मस्तिष्क को वहां एक सरकारी सुविधा में (मृत्यु के 24 घंटे के भीतर) काटा गया। उदारता का कार्य “यह परिवार द्वारा उदारता का एक महान कार्य है।
यह जेएचडी मस्तिष्क देश में पहला है और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों का अध्ययन करने वाले शोधकर्ताओं के लिए आशा का एक अनमोल उपहार है। शोध के लिए इसे विच्छेदित किया जाएगा और -86 डिग्री सेल्सियस पर जमाया जाएगा।” डॉ.
महादेवन ने कहा कि जागरूकता और डॉक्टरों के प्रयासों के कारण न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों वाले रोगियों के अधिक परिवार मस्तिष्क दान के लिए आगे आ रहे हैं। उन्होंने कहा, “इस वर्ष समग्र मस्तिष्क दान की संख्या में वृद्धि हुई है, और अब हमारे बैंक में 450 से अधिक नमूने हैं।” एनआईएमएचएएनएस की आणविक आनुवंशिकी प्रयोगशाला की मुख्य वैज्ञानिक अधिकारी मीरा पुरषोत्तम ने कहा, “जेएचडी रोगी के मस्तिष्क में संरचनात्मक और आणविक परिवर्तनों का अध्ययन करना महत्वपूर्ण है और वे उसी उम्र के सामान्य मस्तिष्क से कैसे भिन्न हैं।
किशोर एचडी जीवविज्ञान और नैदानिक प्रस्तुति दोनों में वयस्क एचडी से भिन्न होता है। “आमतौर पर, जेएचडी वाले व्यक्तियों के जीन में 60 से अधिक सीएजी (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) दोहराए जाते हैं।
दोहराव की संख्या जितनी अधिक होगी, रोग की शुरुआत उतनी ही जल्दी होगी और बीमारी उतनी ही तेजी से बढ़ेगी।” हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ इंडिया (एचडीएसआई) के सह-संस्थापक और उपाध्यक्ष और एचडी में एक शोधकर्ता निखिल रत्न ने कहा कि उन्होंने 2017 में निमहंस में एक प्रशिक्षु निवासी के रूप में जगदीश को देखा था और तब से उनके मामले का पालन कर रहे हैं।
उन्होंने कहा, “पिछले कुछ वर्षों में उनकी हालत खराब हो गई, जिससे अकड़न, चलने-फिरने में दिक्कत, आंखों को हिलाने, बोलने और निगलने में कठिनाई होने लगी। हाल के वर्षों में, वह बिस्तर पर पड़े रहे और उन्हें गंभीर मिर्गी का दौरा पड़ा और बार-बार गिरते रहे, जिसके कारण सिर में चोट लगी और रविवार को उनकी असामयिक मृत्यु हो गई।”
परिवारों की दुर्दशा हंटिंगटन रोग एक आनुवंशिक, वयस्क-शुरुआत न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है, जो आमतौर पर अनैच्छिक गतिविधियों के साथ प्रकट होता है जिसे कोरिया के रूप में जाना जाता है। जगदीशा जैसे दुर्लभ मामलों में, यह बीमारी 20 साल की उम्र से पहले शुरू होती है और इसे जुवेनाइल एचडी के रूप में वर्गीकृत किया गया है।
इसके अलग-अलग लक्षण होते हैं, यह तेजी से बढ़ता है और एक अलग रोग तंत्र का पालन करता है। “जगदीशा को यह उत्परिवर्तन अपने पिता से विरासत में मिला था, जिसमें 30 की उम्र में लक्षण दिखे थे। उनकी बड़ी बहन का भी 18 साल की उम्र में निदान किया गया था।
सीएजी दोहराव विस्तार की लंबाई शुरुआत की उम्र निर्धारित करती है – विस्तार जितना लंबा होगा, बीमारी उतनी ही पहले और अधिक गंभीर होगी। जेएचडी सभी एचडी मामलों का लगभग 6% है और इसे बहुत कम समझा जाता है,” डॉ. रत्ना ने समझाया।
एचडीएसआई के अध्यक्ष वेंकटेश्वर राव कौशिक, जिन्होंने डॉ. महादेवन और डॉ. रत्ना के साथ दान का समन्वय किया, ने कहा कि समाज सरकार से एचडी को एक दुर्लभ बीमारी के रूप में मान्यता देने का आग्रह कर रहा है।
“देखभाल करने वालों को भारी बोझ का सामना करना पड़ता है। मरीजों को उन्नत चरणों में बहु-विषयक और उपशामक देखभाल की आवश्यकता होती है। पश्चिमी देशों के समान, एक ही छत के नीचे विशेषज्ञों के साथ समर्पित केंद्र स्थापित किए जाने चाहिए,” श्री ने कहा।
कौशिक, जिनकी पत्नी एच.डी. नामक बीमारी से ग्रस्त हैं।